Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля – это врожденный порок развития, который проявляется короткой шеей и нарушением движения головы. Заболевание было открыто в начале 20 века французскими хирургами Клиппелем и Фейлем, было названо в их честь. Болезнь имеет также другое название по главному клиническому признаку – синдром короткой шеи.

Заболевание относится к редкой патологии опорно-двигательной системы, встречается у одного из 120 тысяч новорожденных детей. Первые проявления синдрома визуализируют сразу после рождения, поэтому диагностика не вызывает затруднений. Лечение болезни проводят консервативным путем. Радикальные методы терапии применяют в случае развития осложнений, которые сопровождаются ущемлением спинно-мозговых корешков и появлением стойкого болевого синдрома.

Причины

Неестественно высокое расположение лопатки слева – болезнь Шпренгеля

Синдром короткой шеи относится к генетическому заболеванию, которое передается по наследству и часто встречается у членов одной семьи. Поэтому для профилактики развития болезни необходимо сдавать генетические лабораторные тесты супругам перед планированием зачатия ребенка, если у близких или дальних родственников встречалась такая патология.

Заболевание может передаваться аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным путем как от матери, так и от отца. В первом случае вероятность появления синдрома у малыша составляет 50-100%. Во втором случае риск возникновения болезни ниже и находится в пределах 0-50%. Мутация генов при патологии развивается в 5, 8 или 12 хромосоме.

Заболевание может формироваться при воздействии на организм женщины в период беременности тератогенных факторов. Они представляют собой химические вещества, которые негативно действуют на развитие плода во внутриутробном периоде (неблагоприятная экологическая обстановка, прием медикаментов, профессиональные вредности). Вследствие генетических и тератогенных причин нарушается нормальная закладка позвоночного столба, что приводит к патологическому развития шейного и грудного отдела позвоночника. Кроме того, влияние негативных факторов может вызывать неправильное формирование внутренних органов, в первую очередь сердца, почек и мочеточников.

Клиническая картина

Клинические проявления синдрома Клиппеля-Фейля заметны вскоре после рождения ребенка. Заболевание характеризуется триадой основных симптомов:

• короткая шея – создается впечатление, что голова лежит на плечах;
• ограничение подвижности головы – в первую очередь затруднена ротация (вращательные движения);
• характерная граница роста волос на голове – волосы растут ниже нормального уровня, расположены в области шеи.

Триада симптомов дает возможность заподозрить патологию в грудном возрасте и провести дополнительные методы обследования для подтверждения диагноза.

Кривая шея и ограничение движений головой – главные признаки синдрома

В 30% случаев у детей выявляют другие клинические проявления:

• шейно-грудной сколиоз (искривление позвоночника);
• крыловидные складки шеи (кожные складки по боковой поверхности шеи);
• костная форма врожденной кривошеи (голова повернута набок, слабость мышц шеи);
• высокое расположение лопаток (болезнь Шпренгеля);
• аномалии верхних конечностей (недоразвитие локтевой кости или большого пальца кисти, увеличение количества пальцев, синдактилия);
• аномалии нижних конечностей (деформация стопы, искривление голеней).

Визуально доступные врожденные аномалии при синдроме короткой шеи не опасны для жизни и обычно не ограничивают физическое или психическое развитие детей. Гораздо опаснее пороки развития внутренних органов, которые иногда сочетаются с врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто встречается недоразвитие сердечно-сосудистой и мочевыделительной системы.

Со стороны сердечно-сосудистой системы встречается:

• незаращение боталлова протока (в норме закрывается на 2 недели жизни ребенка);
• декстрапозиция аорты (правостороннее расположение сосуда);
• дефект межжелудочковой перегородки (приводит к смешиванию артериальной и венозной крови).

Со стороны мочевыделительной системы встречается:

• аплазия и гипоплазия почки (отсутствие или недоразвитие органа);
• гидронефроз (накопление в почке жидкости);
• эктопия мочеточников (нетипичное расположение устья мочеточника).

В тяжелых случаях наблюдают отсутствие органов – почки, легкого, мочеточника, что негативно влияет на функционирование всего организма. К редким симптомам болезни относится ассиметрия лица, параличи лицевых мышц, расщепление неба («волчья пасть»), глухота, косоглазие, снижение остроты зрения.

Осложнения

При синдроме Клиппеля-Фейля часто формируется сколиоз

Вследствие тяжелой формы недоразвития позвоночника и при отказе родителей от регулярного лечения ребенка, развиваются осложнения со стороны нервной системы. В процессе роста в позвоночном столбе прогрессируют дегенеративно-дистрофические процессы, что приводит к деформации межпозвонковых дисков. Это вызывает ущемление спинномозговых корешков и способствует возникновению интенсивных болей в области шеи и спины.

Компрессия нервных корешков формирует нарушения чувствительной и двигательной сферы ниже места поражения. Появляются парестезии в руках и ногах (чувство онемения и покалывания), слабость мышц верхних и нижних конечностей, снижение температурных и болевых ощущений. Такие патологические изменения характерны для детей старшего возраста. В младшем детском возрасте осложнения со стороны нервной системы обычно проявляются в форме синкинезий – непроизвольных движений кистей и рук.

Диагностика

Для подтверждения диагноза назначают рентгенологическое обследование шейного и грудного отдела позвоночника. При синдроме страдает шейный и верхнегрудной отдел, где и обнаруживают типичные для патологии изменения. Исследование проводят в прямой и боковой проекции. Обязательно используют функциональные пробы – делают боковые снимки при максимальном сгибании и разгибании шеи.

На рентгеновском снимке определяется сращение шейных позвонков

Выделяют 3 основные рентгенологические формы синдрома Клиппеля-Фейля:

1. сращение шейных позвонков в единый конгломерат между собой и затылочной костью;
2. отсутствие нескольких шейных позвонков (обычно 4-6 позвонка);
3. уменьшение размеров шейных позвонков, несращение дуг и тел позвонков, появление дополнительных шейных ребер.

Рентгенография позвоночного столба подтверждает диагноз заболевания. Дополнительно проводят неврологическое обследование больного, проверяют сухожильные рефлексы, оценивают подвижность шеи. Назначают ультразвуковое исследование (УЗИ) сердца и почек для выявления анатомических или функциональных нарушений, проводят электрокардиографию (ЭКГ).

Больного направляют на консультации узких специалистов согласно жалобам пациента или его родителей – маленькие дети не могут сформулировать свои жалобы самостоятельно.

На этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуют генетическое обследование для выявления риска рождения больного малыша, если в роду уже были случаи такого заболевания.

Лечебная тактика

Для терапии синдрома короткой шеи применяют консервативные и хирургические методы терапии. Консервативное лечение включает назначение физиопроцедур, массажа и занятий лечебной физкультурой для поддержания нормального тонуса мышечного каркаса спины, улучшения кровотока и метаболизма в участке патологии. При возникновении болей назначают обезболивающие препараты из группы анальгетиков (акофил, санидол, комбиспазм) или новокаиновые блокады.

Для улучшения качества жизни больным проводят косметическую операцию – цервикализацию по методу Бонола

Стойкий болевой синдром, развитие осложнений при компрессии нервных корешков, значительное искривление позвоночника требует проведения хирургического вмешательства. Наиболее часто назначают косметическую операцию, которая носит название цервикализация по Бонола. Она заключается в восстановлении нормального расположения грудных и трапециевидных мышц по отношению к лопатке. Это снижает дискомфорт в области шеи, удлиняет ее и увеличивает объем движений головой.

Сначала операцию делают на одной стороне шеи, а после восстановительного периода оперативное вмешательство проводят с противоположной стороны. В тяжелых клинических случаях применяют моделирование позвоночника при помощи искусственных имплантантов. После операции проводят иммобилизацию шеи посредством гипсовой кроватки или специального бандажа в виде воротника.

Синдром Клиппеля-Фейля – редкое заболевание, которое представляет собой врожденный порок развития и передается по наследству. Пациенты с такой патологией с момента рождения требуют постоянного наблюдения хирурга или травматолога. Регулярные курсы консервативной терапии или плановые операции предупреждают появление осложнений и улучшают прогноз болезни.

Частые вопросы

Каковы основные признаки синдрома Клиппеля-Фейля?

Основными признаками синдрома Клиппеля-Фейля являются наличие короткости шеи, нарушения развития позвоночника, деформации грудной клетки и нарушения развития конечностей.

Каковы причины возникновения синдрома Клиппеля-Фейля?

Причины возникновения синдрома Клиппеля-Фейля могут быть связаны с генетическими мутациями, но точные причины до конца не изучены.

Каковы методы лечения синдрома Клиппеля-Фейля?

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля направлено на улучшение качества жизни пациента и может включать хирургическую коррекцию деформаций, физиотерапию, реабилитацию и поддерживающую терапию.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу-генетику для получения консультации и диагностики синдрома Клиппеля-Фейля.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Клиппеля-Фейля в надежных источниках, чтобы лучше понять эту генетическую патологию.

СОВЕТ №3

Поддерживайте связь с организациями, занимающимися поддержкой пациентов с редкими заболеваниями, чтобы получить информацию о доступных ресурсах и сообществе поддержки.