Брахидактилия большого пальца

Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

Врожденная аномалия дистальных отделов конечностей наследуется по доминантному признаку, то есть один из родителей должен быть носителем мутирующего гена. В зависимости от того, какие именно пальцы патологически изменены, различают несколько типов болезни. Брахидактилия большого пальца относится к типу D и носит название брахимегалодактилия.

Стоит отметить, что изолированная форма брахидактилии встречается нечасто, и в этом случае ее можно считать лишь косметическим дефектом. У большинства пациентов деформации пальцев обычно сочетаются с другими патологиями.

Классификация

Существует несколько разновидностей брахидактилии, каждая из которых отличается по своим проявлениям:

A1 – A5 – укорочены либо искривлены средние фаланги, изменена структура ногтей;
В – помимо укороченных фаланг, наблюдается недоразвитие или полное отсутствие крайних фаланг, а также сращение пальцев. Второй и третий пальцы могут срастаться полностью или частично (синдактилия);
С – укорочены как средние, так и первые фаланги пальцев, а также пястные кости. Нередко указательный и средний пальцы срастаются между собой. Этот тип брахидактилии может сопровождаться низкорослостью и умственным недоразвитием;
D – большие пальцы укорочены как на руках, так и на ногах;
Е – редкая разновидность, представленная короткими пястными и плюсневыми костями кистей и ступней, деформированными ключицами.

При синдактилии чаще всего срастаются средний и безымянный пальцы, но встречаются и другие комбинации

В зависимости от вида деформации, выделяют также 5 подтипов брахидактилии А:

А1 – средние фаланги пальцев недоразвиты и могут срастаться с концевыми, первые фаланги больших пальцев рук и ног также могут быть укороченными;
А2 – укорочены только средние фаланги указательных пальцев, при этом они принимают форму ромба или треугольника и отклоняются в сторону (брахимезофалангия);
А3 – искажена форма мизинцев, которые искривлены и укорочены в области средних фаланг;
А5 – на 2-5 пальцах отсутствуют средние фаланги, наблюдается дисплазия ногтевых пластин.

Симптомы

Более чем у половины пациентов наряду с брахидактилией диагностируются и другие врожденные аномалии, природа которых генетическая:

синдром Дауна;
синдром Беймонда;
синдром Поланда;
синдром срединной расщелины лица;
синдром Аарскога-Скотта.

Синдром Дауна является одной из форм геномной патологии, которая нередко сочетается с брахидактилией

Брахидактилия любого типа может сопровождаться:

Читайте также:

Особенности перелома большого пальца на ноге

расщеплением и сплющенной формой пальцев;
ограничением движений в межфаланговых суставах;
слабостью мышц;
недоразвитостью крайних фаланг и ногтей;
синдактилией (сращиванием двух и более пальцев);
полидактилией (наличие большего количества пальцев).

Наиболее часто встречаются такие аномалии, как адактилия и эктродактилия. Для адактилии характерно отсутствие одной или нескольких фаланг, а эктродактилия проявляется недоразвитостью ногтевых фаланг либо их отсутствием.

Синдром Дауна также имеет характерные признаки, к которым относятся:

короткая шея;
катаракта или косоглазие;
грудная клетка в форме воронки или киля;
сердечные пороки;
«монгольская» складка на веке – эпикантус;
искажение формы головы по типу монголоидной – брахицефалия;
искажение формы и длин зубных дуг;
складчатый, или бороздчатый, язык.

При синдроме Беймонда наблюдается мозжечковая атаксия и нистагм (непроизвольные движения глаз). Синдром Поланда представляет собой довольно редкий порок развития и выявляется у одного из 30 тысяч новорожденных. Эта патология носит односторонний характер и отличается широкой вариабельностью дефектов.

Чаще всего поражается правая сторона тела, на которой отсутствуют большие и малые грудные мышцы, а иногда и реберные хрящи, подкожная жировая клетчатка и даже костная ткань. При левостороннем поражении возможно обратное либо зеркальное расположение внутренних органов. В этом случае сердце или все левосторонние органы находятся справа.

Для синдрома срединной расщелины лица типично увеличение расстояния между парными органами (гипертелоризм) и дефекты середины черепа, которые могут быть представлены расщелинами черепных костей или грыжей мозга. При данном синдроме может отмечаться низкая посадка ушных раковин, снижение слуха, образование липом. В 20% случаев регистрируется умственная отсталость средней степени тяжести.

Синдром Аарскога-Скотта – это аномалии лица и дистальных отделов конечностей, поражается и мочеполовая система. Пациенты с таким синдромом обычно низкорослы, так как у них снижена выработка гормона роста, имеют широкий нос (особенно в области переносицы). Ноздри могут быть вывернуты наружу, верхняя челюсть недоразвита, верхняя губа утолщенная.

Диагностика

Диагностировать брахидактилию можно как в пренатальном, так и в постнатальном периоде, то есть до родов и после. Пренатальная диагностика проводится методом ультразвукового исследования на 5-6 месяце беременности. Эту процедуру проходят многие женщины, и не только для того чтобы выяснить внутриутробные пороки.

Желание узнать пол, познакомиться с малышом, проверить его самочувствие (насколько это возможно) так естественно. Кроме того, сегодня есть прекрасная возможность увидеть фото и видео еще не рожденного ребенка

Читайте также:

Фиксаторы для большого пальца ноги

Именно во время УЗИ можно заметить малейшие отклонения в развитии, особенно если проводится трехмерная сонография – объемное 3D-исследование. Второй триместр – наиболее подходящее время для выяснения подробностей протекания беременности. Токсикоз уже не беспокоит, специальной подготовки к процедуре не требуется (поскольку полный мочевой пузырь с успехом заменяют околоплодные воды).

Если обнаруживается брахидактилия в изолированной форме, то вопрос об искусственном аборте решается самой женщиной. Однако в случае выявления хромосомных синдромов есть серьезные основания для прерывания беременности.

Уже после рождения врач может поставить диагноз на основании визуального осмотра и клинического обследования, которое включает проведение следующих процедур:

рентгена;
магнитно-резонансной томографии;
реовазографии;
электромиографии;
стабилографии;
подографии (для уточнения информации, дополняющей клиническую картину).

Необходимо отметить также важность генеалогического анализа, посредством которого раскрывается медико-патологический семейный фон. Родословная пациента позволяет с максимальной точностью сделать выводы о наследовании патологий.

Лечение

Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

На фото изображен результат проведенной операции по разделению пальцев

В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.

Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:

имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.

В настоящее время применяется несколько радикальных методик:

Читайте также:

Боль в суставе большого пальца руки

поллицизация. Пересадка любого пальца или отдельной фаланги в место дефекта. Сегодня, благодаря возможностям современной микрохирургии, пересаживают пальцы со стоп или другой руки, при этом приживаемость трансплантатов достаточно высокая и составляет от 72 до 90%;
медленная дистракция. Пораженный участок растягивается с целью удлинения фаланги.

Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:

хирургическое рассечение пальцев без последующей пластики;
рассечение сращения с пластикой окружающими тканями;
разделение пальцев с пластикой кожным лоскутом, взятым с другой части тела;
разделение пальцев с использованием и окружающих тканей, и заимствованного кожного лоскута;
многостадийные манипуляции, включающие не только кожную, но и пластику мышц, сухожилий, связок и костей.

Единственной мерой профилактики брахидактилии является своевременная консультация генетика еще на этапе планирования ребенка. Особенно важно это для тех пар, которые имеют отягощенную наследственность, то есть в их семьях были случаи короткопалости и других хромосомных синдромов.

Частые вопросы

Чем характеризуется брахидактилия большого пальца?

Брахидактилия большого пальца характеризуется укорочением или недоразвитием большого пальца стопы или руки.

Каковы причины возникновения брахидактилии большого пальца?

Причины возникновения брахидактилии большого пальца могут быть генетическими, окружающей средой, а также связанными с воздействием внутриутробных факторов.

Каковы методы лечения брахидактилии большого пальца?

Методы лечения брахидактилии большого пальца могут включать хирургическое вмешательство для коррекции деформации, физиотерапию и реабилитацию, а также консультации генетиков для оценки риска передачи этого состояния потомству.