Болезнь Олье

Болезнь Олье, или дисхондроплазия, относится к врожденной системной патологии, характеризующейся неспособностью перерождения эмбриональных хрящей метафизарной и метадиафезарной части трубчатых костей в полноценную костную ткань. Результатом такого процесса является замедленный рост и значительное уменьшение размеров кости, что указывает на неполноценность хрящевой эпифизарной пластики.

Наиболее часто патологическое нарушение встречается только с одной стороны. Как правило, при заболевании Олье поражаются метафизы длиннотрубчатых костей (большой берцовой, плечевой, бедренной, малоберцовой и предплечья). При этом наиболее тяжелые осложнения наблюдаются в бедренной и большеберцовой кости. При распространении симптоматики на плюсневую, пястную, кистевую кости и фаланги стопы воспалительный процесс отмечается на всем протяжении костей.

Провоцирующие факторы развития заболевания

Болезнь в равных соотношениях может возникнуть у мужчин и женщин. Чаще всего дисхондроплазия впервые обнаруживается в детском возрасте. При тяжелых формах болезни в воспалительный процесс вовлекаются мелкие кости. Единственным участком, в котором отсутствует локализация заболевания, является череп. Болезнь встречается крайне редко, в 10 случаях из 1000.

На сегодняшний день этиология этого заболевания изучена не до конца, однако существуют гипотезы, объясняющие развитие патологического процесса аутосомно-доминантным типом генетической передачи. В этом случае изменения закладываются на этапе эмбрионального формирования плода.

Близкими по симптоматике с болезнью Олье являются синдром Протея (развитие доброкачественных новообразований в разных областях тела) и Маффучи (характеризуется, помимо доброкачественных опухолей в скелетной ткани и хрящах, образованием сосудистых гемангиом).

Синдром Протея является врожденным заболеванием и встречается крайне редко, сопровождаясь аномально быстрым ростом костей и опухолями

Важно отметить, что очаг хрящевой ткани растет по мере взросления, что приводит к еще большей деформации костной ткани. В некоторых случаях отмечаются хондросаркомы (злокачественные новообразования) и хондромы (доброкачественные опухоли).

Стадии развития заболевания

В зависимости от распространенности воспалительного процесса, болезнь Олье разделяется на следующие стадии по количеству костей, вовлеченных в патологический процесс:

1. Монооссальная. Протекает с поражением 1 кости.
2. Олигооссальная. В патологический процесс вовлекаются 2-3 кости.
3. Полиоссальная. Симптомы поражают более 4 костей.

Кроме того, существуют и акроформы, при которых дисхондроплазия поражает стопы и кисти рук. Помимо классификации, существует разделение воспалительного процесса на генерализированный, локальный и множественный.

Симптомы

Первичные симптомы болезни Оллье чаще всего проявляются незначительно и небольшие изменения костной ткани способны протекать латентно, обнаруживаясь совершенно случайно, во время очередного диагностического обследования.

Если присутствуют крупные опухолевидные образования, отмечаются локальные деформации пораженных областей. При пальпации диагностируется безболезненное уплотнение, а дискомфортные проявления возникают после сдавления энхондромой окружающих анатомических образований (сосудов и нервных окончаний).

Обширное опухолевидное разрастание, расположенное вблизи суставов, может спровоцировать развитие синовита и артралгии с ограничениями подвижности в этих суставах. При этом хрящевая ткань обладает меньшей плотностью, чем костная. При локализации энхондромы вдоль поперечной кости или на большей ее части наблюдается снижение прочности костной ткани.

Характерно, что даже при минимальном повреждении возможно наступление переломов, при которых присутствует сильный болевой синдром, крепитация, ограничение подвижности сустава и деформация конечности. Однако, в отличие от классического перелома, отсутствует травматическое воздействие на ткани.

Диагностические мероприятия

Окончательная диагностика дисхондроплазии устанавливается на основании внешнего осмотра пациента, сбора анамнестических данных и выполнения рентгенологического обследования. При подозрении на развитие заболевания Олье рекомендуется расширенная рентгенография (посегментарная) всех участков с подозрением на образование эндохондром.

Важно учитывать, что на сегодняшний день эффективных методов устранения симптомов болезни у детей (в периоде роста костной ткани) не существует. Как правило, после оперативного удаления измененного участка отмечаются рецидивы.

На рентгеновском снимке определяются вздутые и утолщенные метафизы, которые по форме напоминают булаву, а диафизы искривлены в зависимости от степени прогрессирования заболевания. Локально в хондроматозных узлах отсутствует костная ткань, а эти участки на снимке более светлые.

Рентгенограмма пациента с заболеванием Олье позволяет провести сравнительную характеристику кистей. На правой руке присутствуют литические изменения практически всех костей, а также разрушение их фаланг с очагами кальцификации, что указывает на тяжелые множественные поражения

При утолщении эпифиза наблюдается истончение тканей, их приподнятое положение над очагами воспаления коркового слоя и отсутствие периостальной реакции. Когда дисхондроплазия протекает с поражением лопаточной области, хрящевой очаг расположен у периферии, а в центральной части кости сохраняется его нормальная форма. При вовлечении в воспалительный процесс реберной ткани на снимке отмечается локализация переднего конца ребра при отсутствии характерного вздутия.

Коррекционное вмешательство также неэффективно, что объясняется незрелой структурой костной ткани, поэтому основной упор делается на использование ортопедических приспособлений и систематические осмотры ребенка до периода, когда кости скелета перестанут расти. После этого выполняется иссечение пораженного участка и последующее накладывание аппарата Илизарова.

Возможные осложнения

Достаточно часто осложнения, сопутствующие заболеванию, характеризуются преобразованием хондроматозных узлов в злокачественные или доброкачественные опухоли. При длительном или неправильном лечении возможно укорачивание конечности, а также вероятны искривления позвоночного столба, что характеризуется нарастающими болями и тканевым отеком.

Раннее развитие опухолевидного новообразования в фалангах способно спровоцировать уродливые деформации пальцев. При развитии болезни в раннем детском возрасте высок риск серьезных последствий для пациента.

Нередко в подростковом возрасте заболевание Олье сопровождается образованием костной хондросаркомы, требующей исключительно оперативного вмешательства

Тактика лечения

Для избавления от болезни рекомендуется комплексное лечение с помощью консервативной, оперативной и ортопедической терапии. Каждая из этих методик должна сопровождаться участием врача-ортопеда, который будет наблюдать за состоянием ростковой эпифизарной зоны. Для получения максимально положительного результата важно комбинировать эти способы.

Консервативная терапия предусматривает обеспечение компенсации укорачивания пораженной кости при помощи ношения специальной обуви, но в большинстве случаев используется оперативное вмешательство, целью которого является иссечение или выскабливание пораженного очага разрастания кости, с последующей пластикой. При значительном укорочении конечности и присутствии деформаций выполняется ее вытягивание, а при тяжелом развитии симптоматики показана оперативная хирургия.

Кроме того, абсолютное показание к оперативному вмешательству – это злокачественное новообразование.

Прогноз

В результате того, что этиология развития дисхондроплазии до конца не изучена, предотвратить ее развитие достаточно сложно. Однако многолетний опыт позволяет сделать вывод, что профилактические мероприятия следует начинать выполнять еще до начала планирования беременности и во время нее. Важно отказаться от вредных привычек (курение, алкоголь, наркотические вещества и т. д.), а также избегать негативных климатических факторов, которые могут повлиять на закладку жизненно важных систем и органов малыша. Необходимо соблюдение правильного питания с обеспечением достаточного количества витаминных препаратов, белков и аминокислот.

Подготовка к выполнению операции на кисти пятилетнего ребенка с болезнью Олье. Деформативные изменения пальцев соответствуют тяжелой стадии заболевания

Необходимо помнить, что дисхондроплазия – это серьезная врожденная патология, и если она правильно диагностирована, требуется незамедлительное оказание медицинской помощи. Прогноз при заболевании достаточно затруднителен. Интересен тот факт, что у пациентов с многочисленными поражениями костно-хрящевой ткани лучший прогноз, чем при локальных изменениях хряща. Одиночные нарушения способны вызвать укорачивание одной ноги, что неизбежно ведет к асимметрии в нижних конечностях, особенно в раннем детском возрасте.

При подозрении на вероятность развития болезни важна оценка результатов расширенного рентгенологического снимка, который включает в себя посегментарный осмотр участков с предрасположенностью к появлению энхондром. Эффективных методик для лечения заболевания у детей в период костного роста не существует. После резекции измененного участка, как правило, отмечаются рецидивы, так как коррекция затруднена неполноценностью костной структуры. Поэтому основное внимание уделяется предупреждениям осложнений (профилактика, осмотры и т. д.). После окончания роста костной ткани проводится полноценная и сложная операция по удалению пораженного участка с длительным процессом реабилитации.

Частые вопросы

Что такое болезнь Олье?

Болезнь Олье, или оливопонтокеребеллярная дегенерация, – это редкое нейродегенеративное заболевание, которое поражает мозжечок и другие части мозга.

Каковы симптомы болезни Олье?

Симптомы болезни Олье могут включать в себя проблемы с координацией движений, мышечную слабость, трудности с речью и прогрессирующие проблемы с глотанием.

Каковы методы лечения болезни Олье?

На данный момент не существует специфического лечения для болезни Олье. Лечение направлено на смягчение симптомов и улучшение качества жизни пациента, включая физическую терапию, лечение симптомов и поддерживающую терапию.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения профессиональной консультации и назначения лечения. Болезнь Олье требует компетентного медицинского вмешательства.

СОВЕТ №2

Избегайте стрессовых ситуаций и усталости, так как они могут усугубить симптомы болезни Олье. Постарайтесь поддерживать здоровый образ жизни и регулярно отдыхать.

СОВЕТ №3

Исследуйте возможности психотерапии и поддержки со стороны близких. Психологическая помощь может помочь в справлении с эмоциональными и психологическими аспектами болезни Олье.